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Maladies rares

On estime qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche une faible fraction de la population. En Europe, le seuil est fixé à moins d’une personne sur 2 000. Un grand nombre d’entre elles sont également des maladies dites « orphelines », c’est-à-dire des pathologies pour lesquelles il y a peu voire aucun traitement. Les chercheurs accentuent leurs efforts pour mieux comprendre les éléments à l’origine de chacune de ces maladies, mais également pour développer de nouvelles modalités de prise en charge.

7 000
maladies rares sont actuellement recensées
3 millions
de personnes en France sont atteintes d'une maladie rare
80 %
des maladies rares sont d'origine génétique

10 %
des décès entre 1 et 15 ans sont liés à une maladie rare
1 patient sur 2
atteint d'une maladie rare dispose d'un diagnostic précis de sa pathologie

Source : Ministère de la Santé et de la Prévention 2022

MICI : maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique Mucoviscidose Progéria Sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot

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Découverte significative

Maladies rares

Rectocolite hémorragique : une meilleure caractérisation des lymphocytes B lors de la pathologie

La rectocolite hémorragique est une maladie inflammatoire chronique de l’intestin qui peut générer de nombreuses complications.
Les chercheurs ont souhaité mieux caractériser l’évolution d’une population de globules blancs, les lymphocytes B, au cours de la maladie.
Ils ont pu ainsi montrer des modifications spécifiques aux patients, au sein des populations de lymphocytes B : ces cellules pourraient ainsi jouer un rôle au cours de la pathologie.

LIRE LA DECOUVERTE

Cette découverte a été obtenue par Mathieu Uzzan sous la direction de Saurabh Mehandru au sein de l’Institut d’immunologie du Mont Sinaï à New-York, en association avec l’Université de Créteil.

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100 008 €

Cette somme a été accordée à Mathieu Uzzan en 2016 par le conseil scientifique de la FRM pour sa thèse.

Interview de chercheur

Mucoviscidose : zoom sur le projet de Matthieu Cornet pour identifier de nouveaux traitements

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche principalement les voies respiratoires et digestives. En cause : un dysfonctionnement de la protéine CFTR. S'il existe aujourd'hui des médicaments qui « corrigent » l’activité de la protéine CFTR, 30 % des malades ne sont pas éligibles ou ne répondent pas à ces thérapies. Les chercheurs pensent que cet échec tient au fait que CFTR n’agit pas seule, mais s’intègre au sein d’un plus vaste réseau de protéines. Matthieu Cornet souhaite identifier les composants de ce réseau protéique, et étudier ses dysfonctionnements lorsque le gène CFTR est muté, en vue d’ouvrir de nouvelles pistes de traitement.

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