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Maladies rares
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Info ou Intox sur la mucoviscidose
La mucoviscidose est un sujet qui peut susciter craintes et incompréhensions. D’où l’importance de décrypter quelques idées reçues et démêler le vrai du faux :
On peut être porteur d’une mutation responsable de la mucoviscidose mais n’avoir aucun symptôme.
INFO
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, c’est-à-dire qu’il faut avoir deux copies mutées du gène pour être malade : une venant de la mère et l’autre du père. Si un individu n’est porteur que d’une seule copie du gène muté (avec une copie du gène normal), il ne présente pas de symptôme : on dit qu’il est porteur sain. Environ 2 millions de Français sont ainsi porteurs sains. Ils ont un risque de 50 % de transmettre cette copie mutée à leur descendance, et de 25 % d’avoir un enfant malade si leur conjoint(e) est aussi porteur sain.
La mucoviscidose est contagieuse.
INTOX
Non, puisqu’il s’agit d’une maladie génétique ! Cependant, les malades de la mucoviscidose (et leur entourage) portent fréquemment un masque pour se protéger, car ils sont très sensibles aux infections respiratoires : chez eux, c’est la première cause d’hospitalisation.
La transplantation pulmonaire guérit de la mucoviscidose.
INTOX
Lorsque la fonction respiratoire d’un malade est très diminuée, à cause des infections à répétition et d’une obstruction des bronches, une transplantation pulmonaire peut s’avérer indispensable. Elle permet de faire gagner des années de vie mais ne règle pas les autres symptômes liés à la maladie (digestifs, métaboliques…).
Actuellement en France, 12 % des malades de la mucoviscidose sont greffés. Grâce aux progrès thérapeutiques, le nombre de greffes nécessaires diminue chaque année : 76 en 2018 contre 111 en 2013.
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