La maladie se caractérise par une augmentation de la viscosité des sécrétions corporelles et par une inflammation au niveau des épithéliums sécrétoires, les tissus qui recouvrent la surface du corps ou ses cavités internes et qui sécrètent des substances au profit de l’organisme. La mucoviscidose atteint donc tous les organes, et plus particulièrement les voies respiratoires et digestives.
Ainsi, le mucus produit par les bronches devient plus épais et s’évacue beaucoup moins bien. Il en résulte un encombrement des voies aériennes qui favorise les infections pulmonaires chroniques. L’épaississement du mucus bronchique se traduit également par une gêne pour respirer, une toux récurrente et des expectorations.
Du point de vue digestif, la maladie altère la consistance du mucus intestinal, ce qui empêche une absorption normale des nutriments et agit sur la consistance des selles (constipation chronique). La maladie peut également toucher les organes sécréteurs tels que le pancréas et le foie : les atteintes du pancréas entraînent des troubles digestifs ainsi que du diabète par le blocage de la sécrétion d’insuline, et les lésions hépatiques peuvent conduire à une cirrhose.
Outre ces atteintes, la maladie s’accompagne très souvent d’une infertilité surtout chez l’homme, ainsi que des problèmes dans la sphère ORL (polypes nasaux notamment).