La maladie de Huntington est une pathologie dite « neurodégénérative
», c’est-à-dire qu’elle se traduit par la destruction progressive de
neurones dans certaines zones du cerveau. Ici, la région touchée est le
striatum, une zone cérébrale qui intervient dans le contrôle des
mouvements volontaires ainsi que dans certains processus comportementaux
et cognitifs.
La maladie de Huntington est une pathologie
héréditaire. Elle est causée par la mutation d’un gène qui entraîne des
anomalies dans la fabrication d’une protéine, la huntingtine. Les
huntingtines de forme anormale s’agrègent au sein des neurones, ce qui
entraine leur mort.
Le gène muté se transmet de génération en génération dans le sein d’une même famille : un parent atteint aura un risque sur deux de le transmettre à chacun de ses enfants.