Le déficit intellectuel se définit par un fonctionnement intellectuel significativement inférieur à la moyenne associé à des difficultés d’adaptation.
D'un point de vue clinique, cette maladie est clairement définie, mais ses origines génétiques restent très complexes.
Thierry Lhermitte, Parrain de la FRM, est allé à la rencontre de l'équipe dirigée par Laurence Colleaux qui travaille à l'identification de nouveaux gènes en cause dans la pathologie.