Les anomalies cardiaques congénitales recouvrent les malformations présentes à la naissance et liées à des anomalies lors de la formation du cœur ou des vaisseaux associés.
Selon la Fédération Française de Cardiologie, les anomalies cardiaques congénitales concerneraient 5 naissances sur 1 000. Un chiffre important, à mettre en relation avec le nombre de naissances touchées par une anomalie congénitale : 1 naissance sur 39 serait concernée selon l’Institut nationale de Veille Sanitaire.
Pour comprendre l’origine et les retentissements de ces malformations congénitales cardiaques, il est nécessaire de revenir sur le cœur et son rôle dans la circulation sanguine.
Le cœur est une pompe composée de 2 parties, chacune divisée en une oreillette et un ventricule. Le cœur dit « droit » draine le sang pauvre en oxygène des organes périphériques vers les poumons afin qu’il s’en charge.
Les veines caves sont le point d’entrée du sang provenant des organes avant de ressortir par les artères pulmonaires. Le cœur « gauche », lui, draine le sang riche en oxygène des poumons vers les organes périphériques. Ici, le sang arrive des veines pulmonaires pour repartir par l’artère aorte.
Classiquement, on peut classer la majorité des cardiopathies congénitales en deux grandes catégories : cyanogènes et non cyanogènes (le mot cyanogène découlant de la couleur bleuâtre de la peau des patients touchés). Ces atteintes sont de gravité variable selon les cas.
Plusieurs types de malformations conduisent à des pathologies différentes :
Il existe plusieurs cardiopathies congénitales cyanogènes. Les plus fréquentes sont :
Comme précisé précédemment, ces pathologies sont liées à des anomalies lors du développement du cœur lors de la période fœtale.
Ainsi, diverses causes peuvent influencer leur survenue :
Une fraction des cardiopathies congénitales peut être dépistée in utéro, lors des échographies de contrôle du bon développement fœtal. Plus tard, devant des symptômes évocateurs, plusieurs examens peuvent être pratiqués. En premier lieu, il s’agit d’une exploration du cœur par imagerie : radiographie, échographie ou encore imagerie par résonnance magnétique restent des tests de choix. Ensuite, le rythme cardiaque peut être étudié via électrocardiographie.
Enfin, une approche plus « invasive » peut être adoptée via le cathétérisme cardiaque, une méthode consistant à l’introduction d’un cathéter dans une artère de la racine de la cuisse ou du bras pour la faire remonter jusqu’au cœur. Grâce à cette méthode, les praticiens peuvent explorer les veines et artères cardiaques, mais aussi les oreillettes et ventricules à la recherche de malformations. A noter que le cathétérisme cardiaque peut également être utilisé à des fins thérapeutiques.
Le traitement de ces maladies dépend bien-sûr du type de malformation en cause.
Aussi, si certaines atteintes bégnines ne nécessitent qu’un suivi minutieux, d’autres pathologies en revanche requièrent une prise en charge chirurgicale rapide.
Des médicaments peuvent également être prescrits dans certaines pathologies afin d’améliorer la fonction cardiaque.
Les recherches sur les cardiopathies congénitales concernent les différentes facettes de la prise en charge, les facteurs de prédisposition comme le traitement.
Du côté de la génétique d’abord, où les chercheurs souhaitent découvrir l’impact de certaines mutations dans le développement de malformations cardiaques. Explorer le rôle de certains gènes est indispensable pour trouver de nouvelles stratégies thérapeutiques. Les équipes s’attèlent également à mettre en évidence les causes de certaines cardiopathies congénitales encore méconnues.
Les traitements ont également fait des progrès ces dernières années, avec les premières réussites de chirurgie « in utero » de certaines malformations cardiaques. Des applications possibles grâce aux grands progrès réalisés dans la miniaturisation des instruments chirurgicaux.
Enfin, un aspect plus méconnu de ces maladies est leur suivi au cours du temps. En effet, les enfants atteints de cardiopathies congénitales bénéficient d’une meilleure prise en charge que par le passé. On ne connait pas forcément aujourd’hui le devenir de leur pathologie à l’âge adulte. C’est pourquoi les chercheurs se penchent aussi sur cet aspect, en vue d’améliorer le suivi des patients.