Une anomalie génétique impliquée dans les leucémies rares de l’enfant

Les leucémies sont des maladies du sang caractérisées par une prolifération anormale de cellules sanguines, qui ne sont pas arrivées à maturation. Les cellules sanguines proviennent de la division et de la spécialisation de cellules immatures présentes dans la moelle osseuse, le tissu situé au centre des os. Au cours de ce processus, si ces cellules subissent une accumulation de mutations, elles peuvent être à l’origine de leucémies.

La leucémie aiguë mégacaryoblastique est un type de leucémie pédiatrique rare représentant environ 1 % des leucémies chez l’enfant. Dans ce cas, ce sont les cellules à l’origine des plaquettes sanguines, cellules responsables de la coagulation en cas d’hémorragies, qui sont en cause. Très grave, la pathologie reste aujourd’hui encore de mauvais pronostic : la mise au point d’un traitement efficace de la maladie reste plus que jamais nécessaire.

L’une des anomalies repérées est récurrente chez 30% des enfants atteints de cette pathologie rare. « C’est une fusion anormale de deux gènes qui altère un processus moléculaire important pour le développement de nombreux tissus. » C’est la première fois que ce processus est impliqué dans une leucémie. « Ce résultat permet d’envisager de nouvelles thérapeutiques ciblant ce mécanisme. » Un véritable espoir pour les enfants atteints de la maladie.

Source : Thiollier C, Lopez CK, Gerby B et al. Characterization of novel genomic alterations and therapeutic approaches using acute megakaryoblastic leukemia xenograft models. J Exp Med 2012 ; 209 : 2017-31.