Une des priorités en cancérologie est de réaliser un dépistage et un diagnostic précoces. Car plus un cancer est soigné tôt, meilleures sont les chances de guérison.
Lorsqu’un cancer est suspecté, suite à un examen clinique par le médecin ou à un dépistage, différents examens sont réalisés pour établir un diagnostic. Les examens pratiqués dépendent de la localisation de la masse tumorale.
Le diagnostic repose sur une collaboration interdisciplinaire. Il permet de trouver la localisation de la tumeur initiale (primitive) et de mesurer son extension (stade), d’identifier le plus précisément possible le type de cancer et ses particularités génétiques, d’établir si la tumeur peut être enlevée de manière chirurgicale. La stratégie thérapeutique est établie sur l’ensemble de ces résultats. En allant aujourd’hui au plus près des caractéristiques de latumeur, le diagnostic permet de s’acheminer vers des traitements personnalisés.
Avant tout, il faut consulter devant tout phénomène inhabituel qui persiste : toux, douleurs, grosseur, tache sur la peau, problèmes digestifs, urinaires, plaie, saignements, perte de poids inexpliquée, etc. Le premier examen, clinique, est fait par le médecin.
Une prise de sang permet d’évaluer l’état de santé général et le fonctionnement des principaux organes. La présence de marqueurs sanguins particuliers peut être recherchée. Il s’agit en général de protéines produites de manière anormalement élevéepar les cellules cancéreuses. Leur présence est simplement un indice pour le diagnostic, car elle peut également signer des pathologies non malignes.
Exemples :
Le premier diagnostic est souvent posé via l’imagerie. Des progrès considérables ont été faits au cours des dernières années en la matière. De nombreuses techniques coexistent ; chacune a ses indications, ses spécificités et ses limites.
Une tumeur est constituée de cellules présentant de nombreuses anomalies génétiques. Il est aujourd’hui possible d’en répertorier certaines grâce à l’analyse du génome (l’ensemble des gènes) de la tumeur. Avec une dizaine d’anomalies génétiques, appelées marqueurs, il est aujourd’hui possible de stratifier un type de cancer (du sein par exemple) en plusieurs sous-types qui partagent les mêmes anomalies, donc des mécanismes de développement similaires.
Objectifs :
Cette discipline récente s’intéresse aux cancers qui surviennent dans un contexte de prédisposition génétique (5 % des cas). En effet, certaines mutations génétiques, augmentant fortement le risque de développer certains cancers, sont transmises de génération en génération. Dans une même famille, plusieurs personnes vont alors développer le même cancer. Grâce à des tests génétiques, l’oncogénétique vise à identifier les malades et ses apparentés porteurs d’une telle mutation pour leur proposer un suivi adapté. En France une centaine de consultations sont proposées via le dispositif national d’oncogénétique.
Il est à noter que les techniques de diagnostic indiquées (en particulier le dosage de biomarqueurs, l’imagerie médicale, l’analyse génétique et moléculaire) sont aussi utilisées pour le suivi de la réponse aux traitements et après rémission.