Le projet de l’équipe est de continuer ses investigations pour identifier les autres gènes, probablement nombreux, à l’origine de ces maladies mais aussi pour préciser les modalités de prise en charge de ces sujets : tout patient diagnostiqué avec une neuropathie optique doit-il systématiquement bénéficier d’examens complémentaires extraoculaires ? Lesquels ? À quel moment de sa vie ? Est-il possible d’établir une prise en charge spécifique en fonction du gène muté ?
D’autres arguments, obtenus au travers des recherches menées par Sylvie Gerber, également membre de l’équipe, amènent Jean-Michel Rozet et Josseline Kaplan à proposer aujourd’hui une vision nouvelle des neuropathies optiques et des maladies mitochondriales. « Dans ce concept, toutes ces pathologies forment un continuum clinique. Il faut peut-être voir les atteintes du nerf optique comme la manifestation la moins sévère des maladies mitochondriales. Il y a probablement une gradation selon la sévérité de la mutation, partant d’une atteinte isolée du nerf optique, puis passant par des neuropathies optiques avec atteintes infracliniques (sans symptômes), pour aller jusqu’aux neuropathies optiques avec atteintes extraoculaires de sévérité variable. Si nos résultats se confirment, cela signifie que désormais le diagnostic de toute maladie mitochondriale devrait faire état de l’atteinte optique; réciproquement, dans les neuropathies optiques il conviendrait d’effectuer un bilan des souffrances extraoculaires. »
Un projet qui n’a certainement pas fini de remettre en question les connaissances sur les maladies mitochondriales.
* Maladies caractérisées par une atrophie du nerf optique, sans autre atteinte extraoculaire, affectant plusieurs enfants d’une même fratrie, nés de parents indemnes.