Marina Carrère d’Encausse, médecin, journaliste et marraine de la FRM, répond à vos questions de santé.
Le syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse est une maladie génétique rare, liée dans 95 % des cas à une mutation du gène PIK3CA qui régule la prolifération et la croissance des cellules.
Il se manifeste chez l’enfant et chez l’adulte par un développement asymétrique d’une partie du corps (muscles, vaisseaux, os, organes y compris le cerveau…).
Depuis six ans, des chercheurs lyonnais et parisiens ont réussi à améliorer les symptômes de quelques enfants et adultes atteints grâce à l’Alpelisib, un médicament classiquement utilisé contre le cancer du sein et qui agit sur le gène PIK3CA.
Dans une nouvelle étude, les chercheurs montrent cette fois que ce médicament a pu être administré à deux nourrissons de moins d’un an, avec une bonne tolérance. Et qu’il a permis une amélioration clinique rapide et significative de symptômes pourtant très sévères (malformations extrêmes des vaisseaux sanguins, croissance excessive asymétrique des membres et des doigts, croissance excessive d’un hémisphère cérébral associée à des crises d’épilepsie). Des résultats très encourageants qui devront toutefois être confirmés dans des essais cliniques à plus large échelle.
En France, le cancer broncho-pulmonaire est la première cause de décès par cancer (33 100 décès par an) et le troisième cancer le plus fréquemment diagnostiqué (46 300 nouveaux cas par an).
La maladie de von Hippel Lindau est une maladie génétique rare qui se caractérise essentiellement par des tumeurs bénignes et malignes qui peuvent se développer dans plusieurs organes.