Marina Carrère d’Encausse, médecin, journaliste et marraine de la FRM, répond à vos questions de santé.
Aussi appelée hyperostose vertébrale ankylosante ou maladie de Forestier et Rotès- Quérol, c’est une maladie articulaire qui se caractérise par l’ossification anormale des enthèses, c’est-à-dire des zones où les tendons et les ligaments s’attachent aux os.
Ce phénomène survient majoritairement le long de la colonne vertébrale, en général au niveau des cervicales et des lombaires, et provoque douleurs et raideurs. On retrouve parfois des lésions associées de type arthrose. Cette maladie rare touche souvent plusieurs membres d’une même famille, on soupçonne donc des facteurs de risque génétiques. Elle se manifeste en général après 60 ans, chez des personnes atteintes d’obésité et/ou de diabète, et est deux fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
Il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif ni préventif ; la prise en charge consiste à réduire les douleurs et à maintenir la souplesse articulaire. Des recherches internationales sont en cours. Elles visent à identifier les gènes qui pourraient être impliqués dans la pathologie, à développer une méthode de dépistage précoce chez les personnes à risque, notamment en utilisant l’IRM, et à mieux comprendre les toutes premières étapes de la maladie afin de mettre au point un traitement précoce.
La maladie de von Hippel Lindau est une maladie génétique rare qui se caractérise essentiellement par des tumeurs bénignes et malignes qui peuvent se développer dans plusieurs organes.
Le syndrome de Gougerot- Sjögren est une maladie chronique liée à l’insuffisance de sécrétions par certaines glandes du corps. Elle concernerait 50 000 à 200 000 malades en France, des femmes dans 90 % des cas, avec un pic de fréquence autour de 50 ans.