Marina Carrère d’Encausse, médecin, journaliste et marraine de la FRM, répond à vos questions de santé.
La maladie de von Hippel Lindau est une maladie génétique rare qui se caractérise essentiellement par des tumeurs bénignes et malignes qui peuvent se développer dans plusieurs organes.
Ces hémangioblastomes peuvent aussi survenir au niveau du système nerveux central. Ils provoquent alors divers symptômes selon les zones cérébrales qu’ils compriment (hypertension intracrânienne, vomissements, maux de tête, paralysie des membres et du tronc…). Il existe aussi un risque important de développement de kystes (tumeurs bénignes) au niveau du foie, de l’épididyme 2 et du pancréas, et de cancer du rein de type carcinome des cellules rénales (CCR).
Aujourd’hui, la prise en charge de la maladie de von Hippel Lindau repose avant tout sur la chirurgie des tumeurs avant qu’elles ne provoquent de symptômes et sur une surveillance médicale étroite dès le plus jeune âge.
En cause : des mutations sur le gène VHL qui se transmettent de façon héréditaire dans plus de 80 % des cas, ou surviennent de novo durant les premiers stades du développement embryonnaire.
Les premiers symptômes se manifestent en moyenne vers l’âge de 26 ans, avec le développement d’hémangioblastomes 1 au niveau de la rétine, qui peuvent être à l’origine d’un décollement de la rétine, d’un glaucome et d’une perte de vision.
1 Hémangioblastome : tumeur bénigne à croissance lente, ayant pour particularité d’être très vascularisée.
2 Épididyme : organe accolé aux testicules et participant à la maturation et la protection des spermatozoïdes.
Le syndrome de Gougerot- Sjögren est une maladie chronique liée à l’insuffisance de sécrétions par certaines glandes du corps. Elle concernerait 50 000 à 200 000 malades en France, des femmes dans 90 % des cas, avec un pic de fréquence autour de 50 ans.
Mise au point dans les années 1960 par un psychiatre colombien, la sophrologie est une synthèse de techniques orientales (yoga, méditation bouddhiste...) et de relaxation occidentale qui vise l’harmonie du corps et de l’esprit.