La trisomie 21 touche environ un bébé sur 800 : une anomalie génétique qui se manifeste par de nombreux signes cliniques, dont un déclin des capacités cognitives avec l’âge semblable à celui de certaines maladies neurodégénératives.
Des chercheurs du laboratoire Lille neuroscience & cognition ont montré que ce déclin cognitif est lié à un dysfonctionnement de neurones exprimant une hormone appelée GnRH. Après des essais concluants chez l’animal, ces scientifiques viennent de tester chez 7 hommes porteurs de trisomie 21 une thérapie par administration pulsatile de GnRH : pendant 6 mois, ils ont reçu une dose de cette hormone toutes les deux heures par voie sous-cutanée.
Résultats : les performances cognitives ont augmenté chez 6 d’entre eux, avec une meilleure représentation dans l’espace, une meilleure compréhension des consignes, une amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique. Les chercheurs souhaitent lancer une étude plus vaste, incluant des femmes, pour confirmer ce résultat, et tester par ailleurs ce traitement dans le cadre de maladies neurodégénératives telles que la maladie d’Alzheimer.
Source : Science, 2 septembre 2022.
En France, plus de 3,5 millions de personnes sont traitées pour un diabète. Or, tous les médicaments disponibles ciblent uniquement les conséquences du diabète. Des chercheurs ont mis au point une nouvelle molécule qui pourrait changer la donne.
L’excès de cuivre ou de fer dans le sang peut être la conséquence de certaines maladies génétiques comme la maladie de Wilson ou les hémochromatoses. Cela entraîne des troubles hépatiques, rénaux, cardiaques ou même neurologiques.