La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France : elle se caractérise par une anomalie des globules rouges qui entraîne une anémie sévère, un risque accru d’infections et des crises vaso-occlusives très douloureuses.
La prise en charge est multidisciplinaire et repose notamment sur des médicaments et des transfusions sanguines régulières.
Des études ont montré qu’entre 18 et 24 ans, l’adhésion à ces traitements est à son plus bas niveau, avec un risque fort de complications. D’où l’essai clinique conduit actuellement à l’Institut d’hématologie et d’oncologie pédiatrique de Lyon. « L’objectif est de montrer qu’un programme de transition pédiatrie-adulte biopsychosocial permettrait de diminuer les complications fréquentes de la drépanocytose conduisant à une hospitalisation », explique la pédiatre Alexandra Gauthier-Vasserot, investigatrice principale de l’étude. Une centaine de jeunes patients de 16 à 19 ans devraient participer à cet essai, dont les premiers résultats sont attendus à l’automne prochain.
Une équipe de chercheurs s’est intéressée aux facteurs de risque spécifiques des femmes atteints de la maladie de Parkinson, moins touchées que les hommes mais avec une progression de la maladie plus rapide.
Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) concerne environ 700 000 personnes en France. On sait aujourd’hui que ce trouble du neurodéveloppement implique notamment un dysfonctionnement du glutamate, le principal neurotransmetteur du système nerveux central.