La thérapie génique contre les ataxies spinocérébelleuses

Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont des maladies génétiques neurodégénératives rares qui touchent notamment le cervelet, entraînant de nombreux troubles moteurs sévères, en particulier de l’équilibre et de la marche. Nathalie Cartier-Lacave, à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière, à Paris, a mis au point une stratégie thérapeutique qui parvient à améliorer chez l’animal les symptômes de la SCA de type 3, aussi appelée maladie de Machado-Joseph, la forme la plus fréquente de cette famille de maladies.

L’équipe menée par la chercheuse avait d’abord découvert que, dans les SCA, le métabolisme du cholestérol cérébral était perturbé dans le cerveau des patients, entraînant un défaut de fonctionnement des neurones.